12.3 - Mutasi

Mutasi merujuk kepada perubahan yang berlaku secara spontan dan rawak pada DNA organisma. Agen yang mengakibatkan mutasi dipanggil mutagen. Bahan genetik baharu yang terbentuk dikenali sebagai mutan. Mutan boleh wujud sebagai gen mutan, sel mutan, organel mutan atau individu mutan.

Jenis Mutagen

Mutagen boleh dikelaskan kepada 3 agen.

• Agen fizikal
• Agen kimia
• Agen biologi

Agen fizikal

• Sinar ultraungu dari cahaya matahari
• Sinar pengionan seperti sinar-X, sinar alfa dan sinar beta

Agen kimia

• Karsinogen seperti asap rokok
• Bahan pengawet
• Formaldehid
• Benzena

Agen biologi

• Virus
• Bakteria

Jenis Mutasi

Mutasi gen

• Perubahan yang berlaku pada urutan bes nukleotida dalam gen.
• Juga dipanggil mutasi titik.
• Mutasi ini juga menyebabkan kod genetik untuk sintesis asid amino berubah. Seterusnya, ini akan mengakibatkan struktur protein akhir berubah.
• Mengakibatkan penyakit genetik seperti talasemia, sistik fibrosis, anemia sel sabit, albinisme dan hemofilia.
• Mutasi gen boleh berlaku melalui 3 jenis iaitu penggantian bes, pelenyapan bes dan sisipan bes.

Rajah 5 - Penggantian bes, sisipan bes, dan pelenyapan bes. Anemia sel sabit merupakan satu contoh penyakit akibat penggantian bes. Sistik fibrosis pula disebabkan oleh sisipan bes. Talasemia berlaku kerana mutasi pelenyapan bes.

• Anemia sel sabit

  - Mutasi gen menjejaskan sintesis **hemoglobin**.
  - Kesannya, bentuk hemoglobin yang dihasilkan berbentuk sabit.
  - Peredaran darah dalam badan boleh dihalang apabila sel darah merah berbentuk sabit ini tersekat pada salur darah yang kecil.
  

• Albinisme

  - Individu yang mempunyai albinisme dipanggil **albino**.
  - Mutasi gen menyebabkan pigmen melanin tidak dihasilkan.
  - Kesannya, kulit, rambut dan mata kelihatan putih.
  

---

Mutasi kromosom

• Merujuk kepada perubahan pada struktur kromosom atau bilangan kromosom.

• Aberasi kromosom bermaksud perubahan struktur kromosom yang tidak normal.

• 4 jenis perubahan struktur kromosom ialah pelenyapan, penggandaan, penyongsangan dan translokasi. Keempat-empatnya menghasilkan kromosom mutan.

• Pelenyapan

  - Salah satu hujung atau segmen dalam kromosom putus dan hilang.
  

• Penggandaan

  - Sebahagian kromosom mengganda menyebabkan urutan gen berulang.
  

• Penyongsangan

  - Segmen kromosom terputus, berputar 180° dan disambung semula pada kromosom.
  

• Translokasi

  - Sebahagian kromosom terputus dan bersambung degan kromosom yang lain.
  

---

• Perubahan bilangan kromosom sama ada kehilangan satu atau lebih kromosom, atau satu atau lebih kromosom tambahan.
• Keadaan ini berlaku akibat tak disjungsi semasa anafasa I atau anafasa II meiosis.

• Tak disjungsi semasa spermatogenesis atau oogenesis boleh menyebabkan bilangan kromosom seks yang tidak normal. Akibatnya, persenyawaan gamet abnormal menghasilkan zigot yang mempunyai ciri-ciri tertentu yang tidak normal.

Rajah 6 - Mutasi bilangan kromosom.

• Keabnormalan dalam autosom

  • Sindrom Down
  • Sindrom Cri du chat

• Keabnormalan dalam kromosom seks

  • Sindrom Klinefelter
  • Sindrom Jacob
  • Sindom Turner

Sindrom Down

• 47 kromosom (tiga kromosom nombor 21).
• Individu Sindrom Down mempunyai mata sepet, hidung penyek, lidah terjelir, dahi lebar dan terencat akal.

Sindrom Cri du chat

• Struktur kromosom berubah akibat pelenyapan hampir seluruh lengan pendek kromosom nombor 5.
• Bayi Sindrom Cri du chat mempunyai tangisan seperti kucing mengiau.
• Mempunyai pertumbuhan lambat, kecacatan mental dan fizikal.
• Kebanyakan pesakit mati semasa kanak-kanak.

Sindrom Klinefelter

• 47 kromosom (44 + XXY).
• Individu Sindrom Klinefelter mandul dengan testis kecil yang tidak dapat menghasilkan sperma.
• Bersuara dan mempunyai dada seperti wanita.
• Berkaki dan tangan panjang.

Sindrom Jacob

• 47 kromosom (44 + XYY).
• Individu Sindrom Jacob sangat tinggi (lebih daripada lelaki normal).
• Mempunyai masalah jerawat teruk di muka.
• Lambat pertuturan dan mempunyai masalah pembelajaran.
• Masalah otot lemah (hypotonia).

Sindrom Tuner

• 45 kromosom (44 + XO).
• Individu Sindrom Tuner mandul dengan kekurangan ciri-ciri seks sekunder perempuan.
• Dada dan ovari tidak berkembang.
• Berkulit lipat di bahagian leher, leher bertaut.
• IQ rendah.

Mutasi Sel Soma dan Sel Gamet

• Persamaan

  • Kedua-dua mutasi menghasilkan variasi dalam populasi.

• Perbezaan

  • Mutasi sel soma

    • Sel yang terlibat: Sel-sel badan seperti sel kulit dan sel mata
    • Boleh diwarisi secara turun termurun: Tidak
    • Individu terlibat: Penyakit hanya berlaku pada individu yang mengalami mutasi
    • Contoh penyakit: Penyakit berkaitan dengan sistem saraf

  • Mutasi sel gamet

    • Sel yang terlibat: Sel germa
    • Boleh diwarisi secara turun termurun: Ya
    • Individu terlibat: Penyakit berlaku pada individu yang mengalami mutasi dan yang diwarisi oleh keturunan
    • Contoh penyakit: Semua jenis penyakit yang boleh diwarisi seperti talasemia